Wykonujemy następujące badania prenatalne:
Test PAPP-A:
Krew na to badanie jest pobierana między 10, a 13 tygodniem ciąży. We krwi matki wykonuje się pomiar stężeń następujących substancji: białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe - A-Pregnancy Associated Plasma Protein A) oraz hormonu - wolną podjednostkę beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (free beta hCG).
Test pozwala na określenie we wczesnej ciąży ryzyka występowania u płodu zespołu Downa i zespołu Edwardsa.
W ciążach z zespołem Downa w porównaniu do ciąż ze zdrowym płodem obserwuje się obniżenie stężenia PAPP-A o około 60% oraz znaczne podwyższenie stężenia wolnej podjednostki beta hCG o około 90%.
W przypadku zespołu Edwardsa stężenia obu substancji są obniżone. Wiek ciąży powinien być oceniony w badaniu ultrasonograficznym (USG).
Podczas badania USG może być dokonany pomiar przezierności karkowej płodu (NT- nuchal translucency), który może być dodatkowo wykorzystany w ocenie ryzyka.
Czułość testu (procent wykrytych płodów z wadą) wynosi od 65% (ocena ryzyka bez NT) do 85% (ocena ryzyka z NT - tzw. test połączony).
Test potrójny:
Test potrójny wykonywany jest między 14, a 20 tygodniem ciąży. Jeżeli jest możliwe zaplanowanie przeprowadzenia tego badania, to proponujemy pobranie krwi zaraz po 14 tygodniu ciąży.
Test określa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa oraz dodatkowo z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Ocena ryzyka tej wady nie jest wykonywana w teście PAPP-A. Czułość testu potrójnego w diagnostyce nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 69%, a w wykrywaniu wad ośrodkowego układu nerwowego ponad 85%.
Test zintegrowany:
Polega na wykonaniu testu PAPP-A miedzy 10, a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Ostateczna ocena ryzyka występowania u płodu nieprawidłowości genetycznych jest wynikiem obu testów.
Tak przeprowadzone badanie, daje najwyższą wykrywalność wymienionych wad płodu sięgającą ponad 90%. Tak wysoką skuteczność diagnostyczną uzyskuje się przy najniższej liczbie wykonywanych inwazyjnych badań genetycznych (amniopunkcji).
Przezierność karku (Nuchal Translucency- NT):
Jest to przestrzeń płynowa na karku płodu mierzona między 10 a 13 tygodniem ciąży. Wraz ze wzrostem wartości pomiaru tego ultrasonograficznego markera wzrasta ryzyko występowania u płodu nieprawidłowości chromosomowej, wady serca i innych chorób uwarunkowanych genetycznie. Warunkiem uwzględnienia w ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomową wartości NT jest prawidłowe wykonanie tego pomiaru.
Główne zasady pomiaru przezierności karkowej wg Nicolaidesa:
1. Pomiar NT powinien być przeprowadzony wtedy, gdy wartość pomiaru ciemieniowo-siedzeniowego płodu (CRL) jest między 45 a 84 mm, co odpowiada 11.3 a 13.6 tyg. ciąży
2. Płód powinien być naturalnie położony bez nadmiernego przygięcia szyi lub wyprostu. Pomiar powinien być przeprowadzony w przekroju strzałkowym.
3. Płód powinien zajmować jak największą powierzchnię monitora (maksymalne powiększenie). Najmniejszy ruch kursora powinien powodować zmianę pomiaru o 0,1 mm.
4. NT powinien być zmierzony w miejscu największego wymiaru, a kursor ustawiony zgodnie z poniższym diagramem.
