https://www.ziebaclinic.pl/wp-content/uploads/2019/10/2018-06-08_09-23-49-773925_1920x600.jpg

Genetyczne podłoże niepłodności

Wśród przyczyn niepłodności męskiej ważną rolę odgrywa czynnik genetyczny. Proces tworzenia plemników uwarunkowany jest ekspresją licznych genów. Wszelkie zmiany w materiale genetycznym w ich obrębie stanowią potencjalną przyczynę niepłodności. Nieprawidłowości w ilości lub strukturze chromosomów, mutacje genów powiązanych z zdolnościami reprodukcyjnymi mogą nie tylko znacznie obniżyć płodność, ale również stwarzać ryzyko wystąpienia wad u dziecka, być przyczyną poronień a nawet całkowicie uniemożliwić posiadanie potomstwa.

Kiedy wykonać badanie genetyczne?

W przypadku mężczyzn wykonanie badań genetycznych zaleca się przede wszystkim pacjentom, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono nieprawidłowości, takie jak znacznie obniżona ilość lub całkowity brak plemników i obniżona ruchliwość. Badania genetyczne powinni rozważyć także panowie, u których stwierdzono podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi lub wady rozwojowe jąder.

Wykonanie podstawowego panelu badań genetycznych powinni wykonać pacjenci przystępujący do procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Na podstawie uzyskanych wyników można oszacować ewentualne ryzyko przekazania potomstwu choroby lub wystąpienia u niego wady genetycznej.

O jakich wadach genetycznych mogą świadczyć nieprawidłowe parametry nasienia?

Bardzo częstą przyczyną (około 25% przypadków) obniżenia parametrów nasienia (oligospermii lub azoospermi) jest mutacja regionu AZF znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y. Region AZF to obszar, w którym zlokalizowane są geny kodujące białka odpowiedzialne za prawidłowy przebieg spermatogenezy.

Azoospermia może być wynikiem występowania mutacji w genie CFTR. Mutacje tego genu kodującego białko błonowe, są przyczyną rozwoju mukowiscydozy. Jest to choroba genetyczna polegająca na wytwarzaniu nadmiernej ilości śluzu i dająca najczęściej objawy ze strony układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Mutacje genu CFTR mogą wiązać się z obustronnym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów, co prowadzi do azoospermi.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że można być nosicielem zmutowanego genu lecz nie mieć objawów choroby. Szacuje się, że bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR jest w Polsce 1,5 miliona osób.

Jakie badania należy wykonać, aby oszacować ryzyko wad u dziecka?

Jednym z podstawowych badań genetycznych jest analiza kariotypu. Badanie kariotypu polega na ocenie i opisie liczby oraz budowy chromosomów w limfocytach krwi obwodowej. W grupie mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią lub oligozoospermią znacznie częściej występuje nieprawidłowy kariotyp.

Ocenia się, że u niepłodnych mężczyzn prawie 10-krotnie częściej niż u zdrowych spotyka się translokacje chromosomów. Translokacja jest przeniesieniem fragmentu z jednego chromosomu na drugi. Obecność translokacji nie wyklucza posiadania własnego potomstwa wiąże się jednak z ryzykiem wystąpienia wad płodu i poronień samoistnych.

U niepłodnych mężczyzn 40 razy częściej spotyka się również aberracje liczbowe chromosomów płci, czyli dodatkowy jeden lub więcej chromosom płciowy (X lub Y). U nosicieli takich aberracji regułą jest niepłodność, wyjątkiem są pacjenci z kariotypem 47,XYY i mozaikowym.

Badanie kariotypu powinno być wykonane u obojga partnerów. Umożliwia ono oszacowanie ewentualnego ryzyka genetycznego u danej pary. Kariotyp powinien być wykonany zwłaszcza jeśli para ma przypadki wad genetycznych w rodzinie, doświadczyła poronień lub niepowodzeń rozrodu.

Czy przy prawidłowym spermiogramie należy wykonać badania genetyczne?

Standardowa ocena nasienia nie zawsze dostarcza nam wszystkich informacji o kondycji plemników. Parametry nasienia analizowane w spermiogramie nie dają nam możliwości oceny materiału genetycznego zawartego w główce plemników. Plemnikowe DNA zawarte w strukturze zwanej chromatyną może ulegać fragmentacji. Jest to zjawisko niepożądane, fragmentacja DNA jest przyczyną niepłodności lub poronień na wczesnym etapie ciąży. Badanie integralności chromatyny plemnikowej pozwala na prognozowanie skuteczności zapłodnienia, rozwoju ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.

Masz pytania? Zadzwoń.
32 202 36 35
Nasza klinika pracuje codziennie od 8:00 do 20:00. Ze względu na bezpieczeństwo obowiązują nowe procedury! Prosimy o przychodzenie na wizytę bez osób towarzyszących oraz o nie przychodzenie przed wyznaczoną godziną. Pacjenci będą wpuszczani do kliniki pojedynczo po kontroli stanu zdrowia i temperatury. Płatność realizowana jest jedynie kartą płatniczą.
Przepraszamy za utrudnienia!

Zięba Clinic
prowadzi Politykę Bezpieczeństwa ochrony danych osobowych, której treść została opracowana w oparciu o wytyczne zawarte w następujących aktach prawnych:

  1. Rozporządzenie Ministra Spraw Wewnętrznych i Administracji z dnia 29 kwietnia 2004 r. w sprawie dokumentacji przetwarzania danych osobowych oraz warunków technicznych i organizacyjnych, jakim powinny odpowiadać urządzenia i systemy informatyczne służące do przetwarzania danych osobowych (Dz. U. z 2004 r. Nr 100, poz. 1024 ze zm.),
  2. Ustawa z dnia 29 sierpnia 1997 r. o ochronie danych osobowych (Dz. U. z 2016 r., poz. 922 ze zm.).
  3. Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) (Dz. Urz. UE L nr 119, str. 1)

Polityka obowiązuje wszystkich pracowników
Zięba Clinic
oraz dostawców i podmioty współpracujące, mających jakikolwiek kontakt z danymi osobowymi objętymi ochroną.

Przetwarzanie danych osobowych w
Zięba Clinic
odbywa się w wersji papierowej oraz za pomocą systemów informatycznych.

W ramach Polityki Bezpieczeństwa wdrożono „Instrukcje Zarządzania Systemem Informatycznym służącym do przetwarzania Danych Osobowych”

Administratorem danych w Zięba Clinic jest dr Małgorzata Zięba – właściciel placówki